中新網(wǎng)11月30日電 臺(tái)灣地區(qū)出現(xiàn)首例罕見(jiàn)的“GM2神經(jīng)節(jié) 苷脂貯積癥——山德霍夫氏病”，患病的六歲男童已發(fā)病五年，目前完全癱瘓、喪失行為能力，由于海外相關(guān)新藥仍在研究開(kāi)發(fā)階段，僅能依靠支持療法維持生命。
據(jù)“中央社”報(bào)道，山德霍夫氏病 (Sandhoff disease)，是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)退化性疾病，發(fā)生率約為每10萬(wàn)至20萬(wàn)新生人口中會(huì)有一名患者。這次的案例不僅是臺(tái)灣地區(qū)是首例，更是世界首例的后嬰兒期型病例。
病人會(huì)因體內(nèi)重要醣脂的神經(jīng)節(jié)苷脂無(wú)法正常代謝，導(dǎo)致毒性累積在神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)造成細(xì)胞死亡，而引發(fā)難以治療的神經(jīng)退化性疾病；通常嬰兒型發(fā)病年齡約在1歲以?xún)?nèi)，病發(fā)后2至3年即會(huì)死亡。
靑少年型則易在2至6歲發(fā)病，主要以骨胳異常、自閉、癲癇等癥狀表現(xiàn)，嚴(yán)重者在發(fā)病后5至10年內(nèi)死亡。成人型發(fā)病時(shí)，則類(lèi)似漸凍人癥狀。
據(jù)報(bào)道，這名男童在1歲前各項(xiàng)發(fā)育都正常，但1歲病發(fā)后開(kāi)始出現(xiàn)容易跌落、坐不穩(wěn)，到最后不僅原本還能扶墻站立的功能逐漸喪失，且從下肢開(kāi)始無(wú)力，并蔓延到上肢及軀干，兩年后已完全喪失行為能力，無(wú)法與外界溝通、互動(dòng)。
